儿童神经纤维瘤的福音:新药司美替尼疗效显著!

文章来源:向日葵儿童 作者:姜非 责任编辑:admin 时间:2018-10-08


         神经纤维瘤病I型(NFI)是一种常见的遗传性疾病,患者的症状是神经系统细胞异常增生,压迫神经并破坏周围组织。20%~50%的患者病情会发展为丛状神经纤维瘤,引起患者严重疼痛、运动功能丧失、毁容和恶性畸形。


        大多数患者发病在幼儿时期,病情进展迅速,往往无法通过手术彻底切除肿瘤,而且残留的肿瘤组织还会引起病情的复发。目前这一类疾病在临床上缺乏有效的治疗手段。


      神经纤维瘤病I型的临床表现


        皮肤色素斑、色素沉着;骨骼发育异常;肿瘤生长于颅内,增高压力产生头痛、呕吐等症状;肿瘤刺激脑组织形成癫痫;生长于腹腔消化道的肿瘤可引起胃肠出血、梗阻或内分泌异常。


      司美替尼一期临床试验结果


        司美替尼是一种口服药物,在一项发表于《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine, NEJM)上的文章中,司美替尼的一期临床试验显示,其在治疗神经纤维瘤病I型及无法手术的丛状神经纤维瘤中取得了良好的效果。

        该临床试验由美国国家肿瘤研究所(NCI)和NCI肿瘤治疗评估计划(CTEP)的研究人员发起。


        本试验招募了24位患儿,其中男性13位,女性11位,中位年龄10.9岁(最小3岁,最大18.5岁),入组时患儿的肿瘤平均中位体积1205毫升。


        司美替尼服用剂量按患者单位体表面积分为20毫克、25毫克、30毫克三个剂量组,其中20毫克组有12人,25毫克组有6人,30毫克组有6人。临床试验以28天(4周)为一个周期。


        入组后,患儿接受了司美替尼的长期治疗,中位治疗周期为30个(120周)。


        经治疗后,所有入组患儿均观测到了肿瘤体积的缩小(平均减少了31%),取得最佳疗效治疗周期的中位数为20个(80周)。


        在入组的24位患儿中,17位药物有效,有效率为71%。其中,20毫克组9人有效(共12人),25毫克组5人有效(共6人),30毫克组3人有效(共6人)。


        取得疗效的患儿继续服用药物其疗效会得以维持,维持周期的中位数为23个。截止到文章发表时,取得疗效的17位患儿中有15位仍然对药物有效,入组患儿没有一人发生病情进展(即肿瘤体积增加20%以上)。


        与之形成鲜明对比的是,在之前的临床试验中,接受长效干扰素a-2b治疗的患者有效率仅为5%(83人仅4人取得疗效);接受伊马替尼治疗的患者有效率仅为14%(36人中仅5人取得疗效)。司美替尼的疗效显著优于这两种药物。

      司美替尼副作用


        司美替尼的副作用程度较轻,处于可以接受的范围。常见的副作用包括皮肤毒性和胃肠道毒性,这一点儿童和成年人的反应相同。研究人员没有观察到长期毒性或者累积性毒性,如口腔黏膜炎或甲沟炎等;也没有观察到眼科的毒性,对患儿身体和体重也没有影响。
        根据试验结果,幼儿的推荐剂量是25毫克每平方米体表面积(约为成人推荐剂量的60%),并将应用于后续的二期临床试验。
        研究发现,神经纤维瘤即使是小幅度的萎缩,都可以减轻患儿的疼痛、身体畸形,并改善患儿的运动机能。司美替尼作为一种治疗神经纤维瘤的新药,疗效显著,副作用小,而且药物的长期使用并没有产生耐药性。我们期待这一药物尽快推向市场,为神经纤维瘤患儿带来福音。

        参考文献:Activity of Selumetinib in Neurofibromatosis Type 1–Related Plexiform Neurofibromas. The New England Journal of Medicine.2016 Sep;375(26):2550-2560.

相关文章

化疗后肿瘤活性还是高怎么办?横纹肌肉瘤需要先做减瘤手术吗?

成主任主要专业方向为儿童肿瘤的外科治疗,如神母细胞瘤、肝母细胞瘤、肾母细胞瘤、软组织肉瘤、淋巴管瘤。

王珊主任:孩子得了肿瘤,家长学习相关知识非常重要

向日葵儿童联动12家小儿肿瘤科普教育基地共同举办了系列主题直播活动

我在病房剪窗花--辞旧迎新春节主题活动

1月16日下午两点半,向日葵医务社工和志愿者们来到昆明市儿童医院三楼肿瘤科病房。

你愿意把身边的“正能量影像故事”分享给大家么?

你愿意把身边的“正能量影像故事”分享给大家么? | 向日葵活动

我们走过的路(十七)

这是向日葵儿童的第一个讲述儿童肿瘤患儿家庭生活的纪实性长篇小说