田永吉：髓母细胞瘤发病率如何？和遗传有关吗？

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髓母细胞瘤是儿童期最常见的颅内恶性肿瘤，是WHO 4级的肿瘤，属于高度恶性，该病的发病年龄高峰，一般在6-10岁的学龄期，但是也有不少病例是发生在1岁以内。对于学龄期的儿童，如果出现不明原因的头疼、恶心、呕吐，除了考虑胃肠的原因以外，如果久治不愈，也要注意考虑排除是否存在颅内肿瘤的可能性，尤其存在走路不稳的情况时。

髓母细胞瘤从全球范围内统计，发生率在不同的人种，不同的国家和不同的地理区域之间并没有显著性差异。也就是说，全世界的儿童发生髓母细胞瘤的概率基本上是一致的。此外，髓母细胞瘤也可以发生于成人，但是总体上相对比较少，仍以儿童居多。

目前在我国关于儿童脑肿瘤确切的发病率还没有权威的报道。欧美等西方国家脑肿瘤登记系统建立比较早，所以在儿童脑肿瘤方面有数据可以提供参考。一般认为儿童脑肿瘤的发病率是3-5/100000，也就是每10万人中可能有3-5个儿童会患有脑肿瘤。髓母细胞瘤占到儿童所有脑肿瘤的大概15%-20%。

我国目前也正在开始建立儿童脑肿瘤登记系统，希望能够通过流行病学调查探明我国儿童脑肿瘤实际的发生率，为今后卫生部门制定医疗决策和指导临床治疗提供事实依据。

髓母细胞瘤主要发生在后颅窝，从专业的角度而言，髓母细胞瘤主要是起源于小脑的蚓部，一般膨胀性生长，填充于第四脑室内，也就是夹在脑干和小脑半球中间。

髓母细胞瘤的发病年龄高峰，一般是在6-10岁的学龄期，但是也有相当比例的病例是发生在1岁以内。从临床数据总结显示，儿童髓母细胞瘤的平均发病年龄是在6岁，男孩比例居多。从临床的统计数据，男孩和女孩的比例大概是1.5:1-1.8:1。也就是在学龄期的儿童，男孩发生髓母细胞瘤的概率要高。

儿童罹患髓母细胞瘤的原因，除了少数病例会有遗传性因素以外，其它大多数的目前原因尚未明确。临床上有少数的肿瘤是由于父母的遗传因素导致，国际上的研究也表明，有大概5%-15%的肿瘤是由源于先天的胚系基因突变导致。

有的家长怀疑是否在怀孕期间进食不应该吃的食物，或者接触到不良的环境导致。对于这个问题，其实很多家长也都非常关注，国内外很多的研究都表明，目前没有明确导致肿瘤的相关因素，有很多的因素也只是停留在假说阶段。

儿童髓母细胞瘤病例中90%-95%都是属于散发的病例，也就是说有少数的病例，大约5%，可能是来源于先天性综合征。目前国际上最新的基因组学研究结果也显示，大概有5%-10%的髓母细胞瘤患儿是由于先天的基因变异导致疾病，这种变异可能是发生在受精卵结合后合子发育过程中，父母本身并不携带变异，也有可能来源于父母的遗传物质的改变，也就是说父母双方可能身体内本来存在基因突变，正是因为双方结合造成孩子比较容易罹患脑肿瘤，在一些情况下，父母本身也存在较高肿瘤风险。

所以对于髓母细胞瘤患儿，其父母如果有意愿再要一个孩子，还是要建议父母双方进行遗传学咨询，也就是做基因检测，由遗传学专家对父母双方的基因进行分析，从而判断再生育一个孩子是否可能会再得脑肿瘤。

同一个家庭的几个孩子都患有脑肿瘤的情况，非常罕见，但是在临床实践中的确遇到过这样的情况。所以，对于髓母细胞瘤患者的兄弟姐妹，如果有临床症状，还是可以考虑做一个头颅MRI检查。

对于髓母细胞瘤患儿，其父母如果有意愿再要一个孩子，还是要建议父母双方进行遗传学咨询，也就是做基因检测，由遗传学专家对父母双方的基因进行分析，从而判断再生育一个孩子是否可能会再得脑肿瘤。

在临床实践中，如果第一个孩子确诊了髓母细胞瘤，手术切除肿瘤获得肿瘤标本以后，进行基因检测，有时候会发现肿瘤内一些基因突变，是属于这种先天胚系突变，这时我们会建议针对这些可能的胚系突变，在患儿父母的基因中进行验证，如果可以明确证实父母的基因携带相同的可能导致癌症的突变，那么再生育第二个孩子就需要慎重了。

髓母细胞瘤首先受到影响的是小脑功能，有些孩子在早期可能表现为行走不稳，头疼，如果肿瘤长到比较大的体积，堵塞第四脑室内的脑脊液循环，患儿可能就会出现脑积水，临床上就会表现为头疼、恶心、呕吐、视力下降。

髓母细胞瘤的早期临床表现可能比较多，根据临床观察，往往首先出现的症状是恶心、呕吐，有很多孩子因为恶心、呕吐，在基层医院考虑是胃肠炎，进行输液治疗，但治疗很长时间没有明显的改善，最后才发现存在颅内肿瘤。所以对于孩子出现频繁恶心、呕吐，家长和医生还是要提高警惕，需要警惕颅内肿瘤的可能性。

髓母细胞瘤的鉴别诊断具体如下：

患儿刚检查出来患有颅内肿瘤，如果恰好位于第四脑室部位，按照发病的概率，最常见的是髓母细胞瘤，其次还可能有室管膜瘤、星形细胞瘤。有经验的医生在术前能够对肿瘤的性质有大致判断，因为在磁共振影像上这三种肿瘤存在各自的特点，比如髓母细胞瘤位于第四脑室内，一般和小脑蚓部的关系比较密切，在CT上表现为高密度。对于室管膜瘤，在磁共振上的特点是肿瘤呈分叶状，可能会往脑的各个自然间隙内浸润性生长。还有需要鉴别小脑星形细胞瘤，小脑的星形细胞瘤是相对性质比较好的肿瘤，起源于小脑，一般存在囊变，有一个比较重要的辅助的信息是在CT上，小脑星形细胞瘤一般表现为低密度。

肿瘤手术以后取得肿瘤标本，标本就会送到病理科，由病理科医生对这个肿瘤进行最后的确定诊断。我们在临床实践中，会称病理诊断为“金标准”，这个时候病理科医生会根据肿瘤细胞的形态，在显微镜下进行鉴别。病理诊断，就是在显微镜下观察肿瘤的细胞形态，也就是我们说的组织学诊断。髓母细胞瘤这时需要和神经母细胞瘤以及ATRT进行鉴别。ATRT和髓母细胞瘤同样都属于胚胎来源的肿瘤，但是ATRT恶性度更高，治疗预后更差。在组织学鉴别比较困难的情况下，神经病理医生也可以通过做免疫组织化学或者基因检测帮助进行确定诊断。将组织学诊断和基因诊断相结合，就是目前WHO推荐的“整合诊断”。

排版 | 吴骏

校对 | 兜兜