当你是全球仅有的400名患者之一……

文章来源:药明康德/报道 作者:药明康德 时间:2018-10-08

       
        文章转自“药明康德” 

 
        小编前言:今天是母亲节,祝妈妈们节日快乐!就像下面这篇文章里讲的,很多在医院接受长期治疗的孩子都是罕见的疾病,这些孩子的妈妈也都成了罕见的母亲,为了孩子病情担忧,为了家庭支撑劳心,为了年迈的父母仍在为孙辈孩子操心付出而愧疚。“女子本弱,为母则刚”,给这些刚强的妈妈们点个赞!


        在山姆·伯恩斯(Sam Berns)去世前一年,他对记者说,希望自己的母亲有朝一日不用再辛苦寻找治疗“早衰症”的方法。
        他的母亲没有遵守这个约定。儿子去世后,她并没有停下研发早衰症新药的脚步。她虽然没有来得及救出自己的独子,但却让全世界的早衰症患者看到了希望。



山姆是一名“早衰症”患者,也是一名“网红”早衰症


        早衰症是一种罕见的遗传病,罕见到他的母亲莱斯利·戈尔登(Leslie Gordon)——一名儿科医学教授,都没有听说过它的名字。现在我们知道,在每2000万名孩子里,就有1名会患上早衰症。就像许多罕见病那样,早衰症并没有被大众所熟知。只有在《本杰明·巴顿奇事》这本小说和同名电影里,我们才能看到它的影子。

        现代医学发现,早衰症的一个关键在于progerin蛋白。在一些患者体内,基因突变会导致这个蛋白的水平急剧上升。在通常情况下,随着细胞逐渐衰老,progerin也会在细胞内出现积聚。但早衰症患者的积聚速度高得惊人,影响到细胞核的结构!这会导致皱纹、消瘦、掉发、心脏病等老年人常见的问题,在生命早期就出现诸多衰老症状。最终在疾病的影响下,这些患者的生命总是早早就燃到了终点。

        据统计,早衰症儿童的平均寿命是14岁。



每年,都有不少孩子因为早衰症而去世


        和许多病友一样,山姆也早早就出现了症状。还不到2岁,他就被确诊患有早衰症。不幸的是,我们至今还没有获批治疗早衰症的方法。为了寻找挽救自己爱子的方法,莱斯利放弃了住院医生的工作,与她的丈夫一道,建立起一个叫做早衰症研究基金会的组织。

        它的官网上写着这样几个大字:“我们能一起找到治愈的方法!”
        
迟来的希望


        默沙东公司的一款在研新药,意外地进入了这支基金会的视野。

        这款新药叫做lonafarnib,是一类法尼基转移酶抑制剂,有一定的抗肿瘤效果。因此,它最初被当作一款抗癌药进行研发。然而后续的研究发现,这款新药能抑制progerin蛋白的一个关键修饰,因此有望对早衰症的病情进行控制。

        为了确认这款新药的安全性与潜力,临床试验必不可少。但正如许多罕见病新药所遭遇的那样,lonafarnib进行临床试验的一大难题,就是患者数量不足。“全世界罹患这种疾病的孩子不到400个。”基金会评估道。


基金会的最新统计结果表明,全球只有144名存活的患者


        幸运的是,经过多年的耕耘,莱斯利的基金会在全球建立起一个患者网络。这对临床试验的招募起到了很大的帮助。在一项试验中,研究人员一共招募了54名患者,这占到全世界患者比例的相当一部分。


        这些患者被分为两组,一组每天口服两次lonafarnib,另一组则作为对照。从机理上看,这款新药无法根治早衰症。因此,研究人员们评估的是对病情的控制。



治疗组显示出了明显的生存益处


        试验结果表明,在27位接受治疗的患者里,2年后只有1名患者死亡。而在对照组中,共有9名患者死亡。诚然,lonafarnib不是万能药,但将死亡率从33.3%降到3.7%,已经是个巨大的进步。而这也是首个被证实能为早衰症患者带来生存益处的临床试验。该研究的具体结果发表在了上周的《JAMA》上,莱斯利期望基于这项中期临床结果的的数据,美国FDA能尽早向它亮起绿灯。


        山姆没能等到这一天。2014年,莱斯利永远失去了她的独子。

        

如何面对死亡


        在这篇《JAMA》论文出炉后,不少媒体都对它进行了报道。这不仅是因为它在医学上取得的进展,还在于媒体对山姆的关注。

        懂事之后,或许山姆也曾抱怨过命运的不同。但在生命之火随时可能熄灭的情况下,他活出了精彩的人生。“我不希望在你面前出现时,得到的仅仅是可怜,”山姆在一部关于他的纪录片里说道:“我希望让你知道,你不必可怜我。我期望你能够了解我,这就是我的人生,早衰症则是人生的一部分。”


Francis S. Collins博士在他的博客上说山姆是一名充满勇气的年轻人

        山姆从来没有因为自己的疾病而限制人生的可能。他在高中是仪仗队的一员,是名出色的小军鼓鼓手;他是新英格兰爱国者队(著名橄榄球队)主席Robert Kraft的朋友,后者被山姆的生活态度所深深感动,并协助为早衰症研究募集了100多万美元的资金;山姆自己也是一名TEDx的讲者,他的故事感动了无数的听众。

        莱斯利坦诚,自己也被逝去的山姆所感动。她说,山姆总是叫她好好休息,不要总是辛苦地寻找早衰症的治疗方法。

        “我不需要这样的休息,”莱斯利说道:“这对我来说不是一个负担,而是一种荣幸。”

 参考资料:

        [1] A pediatric researcher whose son died of progeria sees promise in new treatment
        [2] 维基百科 – lonafarnib
        [3] TED演讲
        [4] Global Study Published in JAMA Finds Treatment with Lonafarnib Extends Survival in Children with Progeria
        [5] Association of Lonafarnib Treatment vs No Treatment With Mortality Rate in Patients With Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome

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