儿童髓母细胞瘤分子分型免费检测

文章来源:向日葵儿童 作者:周叶斌 时间:2018-11-05


        向日葵志愿者:

        作者:周叶斌(AbbVie,研发)

        向日葵儿童公益联合泛生子推出

        “向阳而生——儿童髓母细胞瘤分子分型免费检测公益项目


     (一)

        在上个世纪,很多医药领域的突破是出现在大众疾病上,比如针对心血管疾病的降脂药以及糖尿病的降糖药。这些疾病的特点是有一个相对明确的致病机理,开发出来的药物在大部分患者身上都能有效。

         但是,不少疾病的异质性程度很高,换句话说这些疾病的致病机理就是大杂烩,根本没法做到只用一个药或一个治疗方案来医好所有患者,比如说癌症。



        针对大量疾病的异质性,21世纪医学的一个大趋势是精准医学,就是我们根据每个病人的特质来制定有针对性的治疗方案,做到真正的对症下药。基因检测以及其他分子检测往往是精准医学的入口。


    (二)

        而作为儿童中最常见的脑瘤——髓母细胞瘤,基因检测与其他分子检验也对疾病的细分、治疗方案的选择与预后状况的预测有着极为重要的意义。

        髓母细胞瘤作为颅内恶性程度最高的胶质瘤,约占儿童颅内肿瘤的18.5%,一半的患者发病年龄小于6


        目前通过手术、化疗与放疗等治疗手段,髓母细胞瘤的5年存活率已经达到了75%~85%。但这只是这类肿瘤的总体情况,细分的各类亚型有着非常不同的预后,对应不同的预后也应采用不同的治疗手段。

        早期的髓母细胞瘤诊断只是根据发病年龄、肿瘤切除是否完整以及是否有转移来粗略地分成高危与低危。而现在,随着诊断技术的进步,我们可以把髓母细胞瘤从分子水平分成四个亚型:

        WNT信号通路激活亚型、SHH信号通路激活亚型、第三亚型以及第四亚型。

        每一类亚型对应着不同的基因突变、细胞信号通路异常、组织学特征以及临床表现。这些不同亚型的特征可以参考附表。

        附表:髓母细胞瘤的亚型及其特征

(改编自Molecularmechanisms and therapeutic targets in pediatric brain tumorsScience signaling2017

        WNTSHH都是细胞信号通路的简称。


     (三)

        我们每个人的身体都是由无数个细胞组成的,这些细胞虽小,但却时刻观察着周遭环境(接受各种信号),并时刻根据环境不同做出调整(转导信号后调节自己的功能)。

        髓母细胞瘤起源于尚未完成分化的细胞例如胚胎细胞,而胚胎细胞的一大特点就是可以发育分化成各种不同的细胞,WNTSHH恰好是胚胎发育过程中两个极为重要的信号通路。

        这两个通路由多个不同的蛋白组成,引导胚胎细胞完成正常的分化。如果胚胎细胞内的WNTSHH信号通路产生异常,就有可能无法正常发育分化,甚至演变成分裂增殖不受控制的癌细胞。

        这些异常目前被认为是WNTSHH亚型髓母细胞瘤的成因。第三类与第四类亚型还没有确认的统一的细胞信号通路异常,但也有各自独特的分子特征。

        那么,知道髓母细胞瘤的亚型以及对应的信号通路异常或分子特征有什么实用价值吗?当然有,这些信息对病人临床治疗以及今后新疗法的研发都有着很重要的指导意义.



        首先,从表格里就可以看到,每个亚型的预后都不同。WNT亚型有着最好的预后,而第三类亚型的预后最差。不同癌细胞转移的概率也非常不同。这些特点决定了对不同亚型的治疗方法会很不同。

        虽然手术、放疗与化疗适用于所有髓母细胞瘤亚型,但针对预后好、无转移的亚型(比如WNT),治疗手段上就要考虑尽量减少放疗或化疗的剂量,避免不必要的副作用。而对转移概率大的亚型,治疗方式上就要考虑更积极地介入。

        其次,随着DNA测序应用的扩展,我们对同一亚型内的细微区别也有了更多的理解,也据此做着治疗手段的微调。比如近几年科学家发现同是SHH亚型,有些病人有TP53基因突变,这些病人如果采用标准的放疗,容易产生继发性肿瘤。所以根据TP53基因突变情况,同是SHH亚型的病人也该考虑不同的治疗方式。

        如果说精准医学是一个量体裁衣的过程,

        分子诊断就是最初量体一步里的关键点。

        我们期待在髓母细胞瘤以及其他癌症中,分子诊断和精准医学都能有更多的突破,让每一位病人都能拥有最适合的个性化治疗方案。 


 ​


        向日葵儿童公益发起的初衷是用专业点燃希望,旨在让社会认识儿童癌症,让患儿得到最好的治疗,让医疗经济资源高效实用,让新疗法改变家庭命运。



        向日葵儿童公益本次将联合泛生子推出

        “向阳而生——儿童髓母细胞瘤分子分型免费检测公益项

        公益对象:10岁以内(包含10岁)的小儿髓母细胞瘤患者。

        参与方式:本次参与项目的30名患儿需由公益项目合作医生推荐,不接受个人报名。

        项目目标:以泛生子髓母细胞瘤分子分型产品为依托,对公益对象进行检测,协助医生对病患进行致病原因分析及治疗方案探索,利于医生为患儿制定最精准的治疗方案。

        合作医生:北京儿童医院神经中心主任兼神经外科主任葛明、天坛医院小儿神经外科主任医师田永吉、浙江大学医学院附属儿童医院神经外科副主任医师沈志鹏、昆明医科大学第一附属医院神经外科副主任医师王向鹏


       向阳而生公益项目的合作医生

        北京儿童医院神经中心主任兼神经外科主任

        葛明

        葛明,主任医师、教授、博士研究生导师。国家儿童医学中心(北京)首都医科大学附属北京儿童医院神经中心主任兼神经外科主任。


        天坛医院小儿神经外科主任医师

        田永吉

        田永吉,首都医科大学附属北京天坛医院神经外科主任医师,副教授,硕士生导师。


        浙江大学医学院附属儿童医院神经外科

        副主任医师沈志鹏

        沈志鹏,浙江大学医学院附属儿童医院神经外科副主任医师。


        昆明医科大学第一附属医院神经外科

        副主任医师王向鹏

        王向鹏,博士,昆明医科大学第一附属医院神经外科副教授,硕士研究生导师。


        他们也会先后在向日葵儿童进行儿童脑瘤相关的科普问答。

        “不是有希望你才要努力,而是努力了才有希望

        未来,在儿童癌症领域,向日葵儿童在未来将继续寻找优秀的公益合作伙伴一起携手努力,让希望抵达更多患儿家庭!


        合作方介绍

        北京泛生子基因科技有限公司

        泛生子聚焦癌症精准医疗,产品和服务覆盖癌症全周期(风险评估、早期筛查、分子病理诊断、用药指导和预后监测),为癌症患者、高危人群和健康人群,以及癌症相关领域研究者,提供科学专业的分子诊疗及科研服务解决方案。

        泛生子拥有中、美双研发中心,4家总面积超过10,000平米的医学检验实验室,并通过CAPCLIA双认证,还拥有享誉业界、多学科交叉的专家团队,学术背景覆盖癌症遗传学、癌症基因组学、生物信息学、药理学、临床病理等多领域。

        泛生子与世界权威癌症研究中心建立长期合作伙伴关系,已与国内外著名医疗机构及科研院所合作近百项,申报和主持了多个国家或地方的重大科研项目,在《Nature Genetics》等权威学术期刊发表研究成果共十余篇。

        在临床诊疗研究领域,产品和服务涉及脑肿瘤、肺癌、肝癌、结直肠癌、膀胱癌、乳腺癌、胃癌、甲状腺癌等,业务范围现已覆盖全国数百家科研机构和临床医院,并已深入进行产业链上下游完整布局。


        参考资料:

        1.Molecular mechanisms and therapeutic targets in pediatric brain tumors. Science signaling. 2017.03.14

        2.Medulloblastoma: From Myth to Molecular. Journal of Clinical Oncology. 2017. 07.20

        3.Treatment of Medulloblastoma with Hedgehog Pathway Inhibitor GDC-0449. N Engl J Med. 2009.09.17

        4.Proteomics, Post-translational Modifications, and Integrative  Analyses Reveal Molecular Heterogeneity within Medulloblastoma Subgroups. Cancer cell. 2018.09.10


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