文章来源:向日葵儿童 作者:菠萝 责任编辑:admin 时间:2018-10-10
更重要的是,虽然儿童肿瘤通常突变数量低(<1/Mb),但在CMMRD患者基本都是高突变(>10/Mb),甚至极高突变(>100/Mb)。这样的患者,可能适合MSI检测和PD1免疫治疗。
这并不仅仅是猜想。
2016年,加拿大医生报道了两个让人兴奋的案例。有一家姐弟两人先后被诊断恶性胶质瘤,姐姐6岁,弟弟3岁。这样罕见的情况让医生怀疑是CMMRD情况,因此进行了基因检测。果不其然,姐姐和弟弟都是MMR基因双等位基因突变,DNA突变量很高。
最开始,医生使用了标准疗法,化疗,但是效果不是特别好。姐姐最初有响应,但很快就复发了。
在没有好办法的情况下,医生决定尝试PD1抑制剂。
结果效果显著!
姐姐和弟弟的脑瘤在使用PD1抑制剂后都慢慢缩小,有些病灶甚至消失了!
这样的案例,证明了虽然儿童癌症整体使用PD1免疫疗法效果不佳,但有些儿童是可以受益的。我们只是需要找到类似CMMRD这样的少数群体。
怎么找呢?
靠专业合作!
向日葵的口号,是“专业带来希望”!
今天,我们很高兴宣布,将联合上海立闻-普洛麦格联合实验室,共同启动“儿童肿瘤MSI检测公益项目”。我们将免费为150-200位儿童进行MSI分型检测(平均价值超过10000元),期望从中找到能从免疫疗法获益的儿童!
上海立闻医学检验所是向日葵精心选择的合作伙伴,因为它是具有美国CAP认证(解剖病理和分子病理专业)的专业实验室。与美国普洛麦格联合创建的“上海立闻-普洛麦格联合实验室”是全球首个按照CAP标准开展MSI V2.0检测的中心实验室。
为什么要测MSI呢?
因为数据显示MSI阳性患者很可能从PD1疗法获益。美国FDA去年批准了PD1免疫药物用于治疗所有MSI+亚型的成人癌症。数据显示,无论肿瘤来自于什么组织,MSI+亚型癌症都对PD1药物有着不错的响应。
是否儿童也符合这个规律?目前还不清楚。
因此,寻找高突变的MSI儿童肿瘤,不仅有重要的基础科研意义,也可能直接影响临床治疗,挽救患儿生命。对于检测MSI+的儿童,我们将联合医院和免疫药物开发机构,为他们争取免疫治疗机会。
作为向日葵成立后正式开展的第一个专业科研合作,我们期待它解开儿童癌症突变的新奥秘,发表能让全世界都能受益的高质量研究论文,同时,我们也期待它能给一些幸运的患儿带来新的治疗方式和新的希望。
无论您是医生,还是家长,无论是正在治疗,还是已经进入维持和康复期,只要有14岁以下肿瘤患儿的样本,我们都邀请大家参与到这个意义重大的转化科研项目中来。
关注“向日葵儿童”
专业带来希望
在接受手术、化疗和/或放疗联合治疗的儿童癌症康复者中,肾功能远期效应的风险更大。
儿童癌症突变知多少
幼年时期的癌症患者在成年后怀孕时,是否会面临其他的妊娠和分娩并发症
切除脾脏的手术增加了免疫系统延迟效应的风险。
儿童癌症康复者在以后的生活中患第二种癌症的风险增加。