浙大高材生身陷罕见病困境

文章来源:罕见病信息网 作者:向日葵儿童网站 时间:2018-11-10


        曾经的浙大高材生,如今却被禁锢在黑暗、无声、行动不便的世界里。

        —— 题记


        简  

        小辉,今年25岁,毕业于浙江大学,20166月被确诊为罕见病-多发性神经纤维瘤型(NFⅡ)。

        多发性神经纤维瘤病为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病I型(NFI)和型(NFⅡ)。主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤,外显率高。NFⅡ又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病。

        因为多发性神经纤维瘤型(NFⅡ),小辉目前已致听力全无、视力全无、吞咽进食困难、无法独自站立和行走...


        他,那么的优秀

        小辉生长在普通的农民家庭,虽不是高门大户、鸿商富贾,但这个聪明懂事的男孩足以让这个家庭充满了幸福的味道。


        小辉从小就勤奋刻苦,成绩优异。从小学到高中,每学期都是三好学生、优秀班干部,并且还曾荣获市三好学生,市物理竟赛二等奖,县数学比赛二等奖...。家里老房子的土墙上贴满了他大大小小的各种奖状。

        十年寒窗苦读,2011年小辉以优异的成绩考上浙江大学过程机械与装备工程专业。在校期间,获结构力学知识竞赛优胜奖和进步奖,参于另两项科研项目获学校优秀奖。每学年获唐仲瑛德育奖学金,参加爱心社团组织工作多次受学校好评。

        在同龄人中,他超群拔萃,是我们常说的那个别人家的孩子的模样。


        生命中的暴风雨

        但命运总是那样的顽皮又残酷,它仿佛早就在酝酿一场暴风雨

        在小辉父亲的回忆中,初中的小辉时常耳鸣,乡镇和县医院怀疑是耳屎或学习疲劳所致。

        由于山里的信息闭塞,小辉的耳鸣一直未确诊。

        高中军训时,要强的小辉总是难以完成正步分解动作,他并不知道自己的平衡感已经出现问题。他不服输拼命地把持住自己站稳,他坚持着人一己百的刻苦训练,巨大的体力消耗让他每次训练都大汗淋漓,教官总是表扬他最用功。不仅军训这样努力,学习和生活中他更是牛角挂书、勤勤恳恳。

        高考过后,父母带他到杭州检查。耳朵依旧没有检查出问题,头颈部和胸部皮下出现的小疙瘩也只是诊断为因蚊虫叮咬而产生的纤维瘤,所以也没有做特殊的处理。

        虽然症状不断的加重并增多,可是懂事的小辉却不想让父母太担心。因为他理解父母农耕不易,也知道家里收入不高,更懂得父母供他和姐姐两个大学生读书的困难,所以每当父亲再问及他耳朵的事情,他总是说:习惯了...,还好...,听得到...来搪塞和安慰父亲。遇到困难总是自己独自扛,希望父母安心。

        可是,现实并没有温柔对待这个懂事又优秀的男孩,他的听力一直在下降,并且影响到硕博连读考试成绩,他与分数线相差4分,与理想失之交臂。但他没有气馁,而是更加发奋的为理想拼搏,甚至连节假日都不回家地做实验和复习考研。与此同时,他与深圳光明园区的一家企业顺利签约工作。

        20165月他回家时,父亲明显发觉与他讲话时他的反应有些迟缓,怀疑他左耳听力不佳。在父亲再三的劝说下,小辉6月到杭州浙江大学医学院附属第二医院检查,磁共振显示听神经上有3公分大的肿瘤,左耳听力全无,并确诊为多发性神经纤维瘤(型)。



        得到这个暴风雨般消息,全家人都蒙了!这也彻底打乱了小辉的学习和工作计划,击碎了小辉的所有梦想。


        残酷的现实

        家人陪着小辉跑到北京、上海大型三甲医院希望得到更权威诊治,却在一次次检查后得到更为可怕的噩耗。



        “因为肿瘤长在枕大孔区,手术风险很大,手术后最好的结果是瘫痪,搞不好就是植物人。而试验药品又解决不了他严重的病情。小辉的父亲在与我们复述这些情况时,微微的叹了口气,语气有点凝重。我们可以深切的感知到当时全家人的绝望,也可以体会到这样的晴天霹雳对于一个阳光正好的20多岁青年是如何的残酷。

        小辉不得不选择保守治疗,他将所有的希望寄托在中药,艾灸,针灸,药物熏蒸,甚至所谓神药上,但病情却依旧不断的加重。

        因为肿瘤压迫神经,小辉渐渐的双目失明,双耳失听,身体失去平衡感,无法独自站立,无法正常走路,吞咽变得困难......

        他的生活变得越来越艰难、孤寂。他再也听不到母亲温柔唤他名字的声音,再也看不到父亲慈祥的面孔,再也不能和曾经的同学一起在知识的海洋里徜徉...。现在的他每吃一口饭都十分的艰难,时常被噎得整个脸都紫红的。他无法与这个世界正常交流,只能用手去摸索和感知这个世界的变化。

        他被禁锢在黑暗、无声、行动不便的残酷现实里。


        只要活着就有希望

        小辉不甘心就这样被现实击垮,凭借着自身的坚强,他努力的和每一个神经纤维瘤奋力抗争。

        即使他目前的情况需要家人的照料,但他仍顽强的尽量自理日常起居,并且每天坚持中药、艾灸、针灸、药物熏蒸治疗,背诵专业知识点和诗词锻炼脑力,锻炼身体增强免疫力和体质。



        他期盼着有一天自己眼能看、耳能听,手能写,可以重拾自己热爱的专业,实现曾经的梦想,平凡的做一名小小的研究员,继续化工机械事业。

        并且,他坚信希望就在不远的前方,只要活着就有希望,终有一天他会等到有效的治疗方案。


        | 后记

        年轻又坚强的小辉因多发性神经纤维瘤病身陷困境,令人惋惜!让人心痛!

        而小辉绝不是个案,因为多发性神经纤维瘤型患者的发病时间多为人生的第二个十年,这正是读大学或大学毕业阶段,也是人生刚刚起步的时期。有多少个小辉要面对着这样残酷的现实,一手举着大学录取通知书或者毕业证书,另一手却要提着多发性神经纤维瘤型诊断书。

        他们所患的多发性神经纤维瘤型是非常难治的全身性疾病,并且对身体全身脏器的损害非常大,比如听力丧失,视力侵害,甚至造成截瘫等等。这严重影响患者的基本生活、学业、工作,甚至给社会、家庭带来很大的负担。

        所以,及时有效的治疗是小辉们最迫切的需求,也是整个社会共同的期盼。这就需要我们全社会在医疗、救助、科研、关爱等多方面携起手,一起让小辉们得到有效的治疗,让他们的生活不再艰难,梦想不再遥远。


        罕见病小科普之多发性神经纤维瘤

        多发性神经纤维瘤病主要的致病机制为肿瘤生长对周围组织破坏产生症状。

        多发性神经纤维瘤病的发病率为1/30001/30000I型(NFI)发病率高于型(NFⅡ),但型(NFⅡ)的损害更大。

        NFⅡ首发症状以双侧进行性听力下降最为常见,亦有部分病人表现为单侧严重的听力障碍或波动性听力丧失或突发性听力丧失。最常见的临床表现为耳鸣、听力下降,头晕,眩晕,其次为手颤、走路摇摆、语调异常等共济失调表现,口角歪斜,面部麻木感等,这些症状多为单侧。少数患者诉持续性头痛,伴恶心、呕吐和视物不清等颅内压增高表现。

        NFⅡ目前无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗,部分患者可用放疗,癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。药物治疗主要是抗血管生成药物。其预后较差。


        泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心20163月在几位病友的协商下组织成功,组织负责人均为患者或患者家属。

        本组织负责在全国范围内开展工作,主要以收集患者资料、宣传神经纤维瘤病知识为主,帮助患者快速找到专业诊疗机构和医生,呼吁专业机构对NF医疗研究,呼吁医保政策等。

        本着:关爱、携手、抚慰、乐观为宗旨为病友服务。号召社会积极关注并用正确的眼光看待神经纤维瘤病患者,更呼吁慈善机构和社会有能力的爱心人士帮助有困难的患者发起公益救助。为此我们神经纤维瘤病友之家的每一位成员都会不懈努力。

 

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