哪些孩子容易得肾母细胞瘤?

文章来源:向日葵儿童 作者:专业的 责任编辑:dyy 时间:2021-02-04

肾母细胞瘤是一种罕见的恶性肿瘤,但它是儿童最常见肾脏恶性肿瘤,也是儿童最常见的恶性实体肿瘤之一。
尽管它的总体发病率非常低,但在一些有某些特情况的孩子肾母细胞瘤发生的风险是大大增加的。

项目统筹 | 依伊
作者 | 严青
审核专家 | 王金湖
排版 | 乔代杰
校对 | Sarah



图1


 那么,哪些孩子更容易患上肾母细胞瘤呢? 肾母细胞瘤发病常常与11号染色体的各种变异相关,最常见的是11号染色体上的WT1基因与WT2基因突变,更复杂的是11号染色体缺失。11号染色体的变异也和一些综合征的发生有关。因此,患有这些综合征的孩子,肾母细胞瘤的发病率也会比一般孩子更高,需要多加注意。这类综合征包括:


·   德尼–德拉什综合征(Denys-Drash syndrome)


德尼–德拉什综合征是一种由WT1基因突变导致的泌尿生殖系统异常,可能表现为尿道下裂、隐睾等。患有德尼–德拉什综合征的孩子,患上肾母细胞瘤的几率高达90%。


·  Frasier综合征(Frasier syndrome)


Frasier综合征也是一种由WT1基因突变导致的泌尿生殖系统异常,和德尼–德拉什综合征类似。患有Frasier综合征的孩子,也有很高的几率患上肾母细胞瘤。


· 泌尿系统异常(肾母细胞瘤-隐睾-尿道下裂三联征)


肾母细胞瘤-隐睾-尿道下裂三联征和WT1基因突变有关,可以是德尼–德拉什综合征或Frasier综合征临床表现的一部分。患有该病的孩子,隐睾和尿道下裂会和肾母细胞瘤伴随出现。因此,有隐睾和尿道下裂症状的孩子需要多加注意。


·  无虹膜症(虹膜是眼睛的有色部分) 


无虹膜症往往和WT1基因突变有关,而WT1基因突变有时会导致肾母细胞瘤。因此,无虹膜的孩子,有着更高的肾母细胞瘤风险。


· 贝–维综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)


贝–维综合征是一种影响生长发育的疾病,主要是由WT2基因的突变引起的。患上这种病的孩子身体的生长发育会受到影响,可能会引起各种不同部位的症状,比如脐疝、舌头大、身体发育不对称(偏侧肥大)等等。患有贝–维综合征的孩子相当一部分会在10岁前诊断出肾母细胞瘤。


·  11p缺失综合征(WAGR syndrome)


11p缺失综合征指患者体内的11号染色体上有一段丢失了。这是11号染色体变异中最为严重的一种情况,其症状可以包括上述各种综合征的症状,可能会导致肾母细胞瘤、无虹膜症、泌尿系统异常(肾母细胞瘤-隐睾-尿道下裂三联征)和精神发育迟滞。


除了11 号染色体的变异外,以下情况也可能增加孩子患上肾母细胞瘤的风险:


·   孤立性偏侧增生


偏侧肥大会导致身体的一侧(左侧或者右侧)过度生长,可以是贝–维综合征等疾病临床表现的一部分。但更多患儿病因不明,被称为孤立性偏侧肥大。患有孤立性偏侧肥大的孩子,也会有更高的风险患上肾母细胞瘤。


·  有肾母细胞瘤家族史


尽管肾母细胞瘤的遗传机理目前还不明确,但如果孩子的父母或兄弟姐妹患有肾母细胞瘤,那么这个孩子的患病风险要比普通孩子高出许多。

当然,需要注意的是,有较高的患病风险,并不等于一定会患病。不过,由于肾母早期症状可能并不明显,因此,如果孩子有以上疾病或者症状,最好注意监测肾母细胞瘤,定期进行筛查,以便及早发现,尽早治疗,达到更好的治疗效果。 



图2


在百度搜索“肾母细胞瘤”,会看到由向日葵儿童团队撰写和整理、由复旦大学附属儿科医院主任医师董岿然修改和审核的“肾母细胞瘤”百科医典词条。

点击该词条,可以看到更简短、更易懂的科普知识点,方便大家查阅。


图3

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